С начала года в Крыму более трёх тысяч новорожденных обследованы на врожденные и наследственные заболевания

С января 2023 года в Республике Крым в соответствии с региональной программой «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Крым» новорожденным проводят исследования на выявление 36 наследственных и врожденных заболеваний. На сегодняшний день специалисты провели скрининг 3 436 детям. Об этом рассказала заместитель Председателя Совета министров Республики Крым – министр труда и социальной защиты Республики Крым Елена Романовская.

- По результатам исследований у 4 детей обнаружены наследственные и врожденные заболевания. Такие болезни, как правило, не проявляются в первые годы жизни ребенка. Благодаря раннему выявлению заболеваний дети получают возможность раннего начала лечения уже с первых недель жизни, - отметила вице-премьер.

Взятие образцов крови у новорожденных детей осуществляется во всех родильных домах и отделениях Крыма. Все участвующие в скрининге медицинские работники прошли специальное обучение.

На пять заболеваний исследования проводятся в лаборатории медико-генетического центра Перинатального центра Республиканской клинической больницы им. Н. А. Семашко, а для выявления остальных болезней тест-бланки направляются специализированным транспортом в Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница №1 имени профессора С. В. Очаповского г. Краснодар.

Биоматериал детей, у которых выявлены положительные результаты, для подтверждающей диагностики дополнительно направляются в референс-центр Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова г. Москва. Из 3 436 тест-бланков на подтверждающую диагностику были направлены 89 образцов.

На реализацию расширенного неонатального скрининга в Республике Крым предусмотрено финансирование из федерального и регионального бюджетов в объеме 41,9 млн рублей.

- Скрининг проводится добровольно. Для того, чтобы предотвратить жизнеугрожающие последствия для ребенка и не допустить его инвалидизации, не рекомендую отказываться от данного исследования. Подтверждающая диагностика очень важна для выбора правильной тактики лечения именно в первые дни жизни малыша, - обратилась к будущим мамам Елена Романовская.