Редчайшую патологию, которая встречается в 1 из 50 миллионов случаев, диагностировали в Приволжском исследовательском медицинском университете

Случай мышечной дистрофии Дюшенна у семилетней девочки выявили врачи-генетики университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета после того, как та уже прошла дорогостоящий анализ, не выявивший патологию.

В институт педиатрии университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета обратились родители семилетней девочки с необъяснимой патологией мышц. До этого ей было проведено секвенирование экзома — прочтение 20 тысяч генов. Такой анализ в разных клиниках стоит от 40 до 70 тысяч рублей. Он выявил мутацию в гене, связанным с миопатией Бетлема — заболеванием, для которого в настоящее время эффективное специализированное лечение отсутствует. Однако эта мутация имела признаки доброкачественности.

— Не все генетические изменения, вносимые в заключение, являются причиной болезни. Важно проверять их значимость в каждом конкретном случае, для этого и нужен генетик. У девочки был выявлен такой вариант гена, который очень часто встречается у здоровых людей и согласно компьютерным алгоритмам прогнозирования не приводит к развитию заболевания, — отмечает врач-генетик Денис Черневский.

Благодаря научной программе Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова —  исследование проводится бесплатно всем пациентам при наличии показаний. Затем с помощью другого анализа удалось доказать, что вторая ("здоровая") Х хромосома у этой девочки оказалась абсолютно не активна. Сейчас ребёнок проходит специализированную терапию в институте педиатрии Приволжского исследовательского медицинского университета. Кроме того, благодаря усилиям специалистов института, были оформлены документы для бесплатного получения патогенетического препарата — этеплирсена, который эффективен именно при той мутации, которая выявлена у пациентки.

— Немногие медицинские организации в стране оказывают помощь детям с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Около 40 человек в год проходит лечение в институте педиатрии. Около 30 детей в Нижегородской области страдают от этого заболевания, — сообщил ректор Приволжского исследовательского медицинского университета, д.м.н. Николай Карякин.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызывает прогрессирующее повреждение и возрастающую слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка (ему требуется инвалидное кресло и респираторная поддержка). Ежегодно в мире 1 из 3,5 — 5 тысяч мальчиков рождается с этим заболеванием. Риск такой миодистрофии Дюшенна у девочек оценивается, как 1 к 50 миллионам.