О работе областной медико-генетической службы в 2017 году

Специалисты областной медико-генетической службы активно проводят скрининг новорожденных. Охват им вырос до 99,7% (в 2016 году он составлял 98,5%). Было выявлено четыре случая врожденных заболеваний. «Все  детям было назначено специфическое лечение на первом месяце жизни, что предотвратило развитие у них тяжелой инвалидности», - рассказал главный внештатный генетик министерства здравоохранения Рязанской области  Григорий Якубовский.                                                                             

Кроме этого, служба продолжила совместно с акушерско-гинекологической службой проведение дородовой диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. «Акцент делался на дородовую диагностику  первого триместра беременности, позволяющую  выявлять в ранние сроки тяжелую патологию плода», - продолжил Якубовский. 

По данным службы,  обследование прошли 9,3 тыс. женщин, что составило 92,5% от всех беременных, ставших на учет до 14 недель (в 2016 году охват составлял 90,5%).  Средний охват в 2016 году по Российской Федерации составлял 80%. Число выявленных  случаев аномалий развития плода сопоставимо с данными за 2016 год. «Своевременная диагностика патологии плода позволила определить тактику ведения беременности, провести консультации в ведущих центрах страны, оказать специализированную помощь новорожденному», - отметил главный генетик области.