Ведущие российские специалисты в области генетики и ортопедии начали работу в свердловском Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» (КДЦ ОЗМР) в рамках совместного проекта. В ходе его реализации будет проконсультировано 90 детей с наследственными заболеваниями скелета с проведением рентгенологического и молекулярно-генетического обследования.
Первый этап уникального проекта, разработанного КДЦ ОЗМР совместно с Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова (ФГБНУ «МГНЦ», г. Москва) и Научно-исследовательским детским ортопедическим институт им. Г.П. Турнера (г. Санкт-Петербург) стартовал на в Екатеринбурге.
Пороки опорно-двигательного аппарата занимают 2-е ранговое место в структуре врожденных пороков развития в Свердловской области. В настоящее время на территории области наблюдаются 146 детей со скелетными дисплазиями в различных медицинских организациях.
«Сегодня в стране нет четких эпидемиологических данных об этой категории больных, отсутствуют точные представления о ранней помощи, реабилитации. Выполнение проекта в Свердловской области позволит экстраполировать полученные результаты для оказания квалифицированной помощи пациентам с наследственными заболеваниями скелета на территории Российской Федерации», - отметила врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Татьяна Маркова.
По словам главного врача КДЦ ОЗМР Елены Николаевой, с учетом результатов проведения клинической, лабораторной и инструментальной диагностики данной группы пациентов в Свердловской области планируется разработка программы мероприятий для этих детей с определением дальнейшей тактики лечения, а при необходимости оказания высокотехнологичной медицинской помощи, реабилитации, протезирования - созданием индивидуальной «дорожной карты» для каждого пациента.
Комментарии: 0