Главная
/
Региональные новости
/
Оренбургская область присоединилась к пилотному проекту массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты

Оренбургская область присоединилась к пилотному проекту массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты


Организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную дистрофию (СМА) и первичные иммунодефициты - Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), головное учреждение Медико-генетической службы России. Уже проведено исследование свыше 6 000 образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области.

На подтверждающую диагностику в профильные учреждения будут направляться новорожденные, у которых скрининговое исследование показало высокий риск наличия заболевания. Для установления диагноза СМА выявляются мутации в гене SMN1, а также определяется количество копий гена SMN2, что крайне важно для своевременного начала терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится в ряде случаев на базе НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России.

— Массовый неонатальный скрининг на наследственные заболевания расширяется по всей стране только со следующего года. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью, поскольку это означает, что у детей, появившихся на свет в этом году, есть шанс сохранить жизнь и здоровье. Раннюю диагностику обеспечивает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», — сообщила вице-губернатор, заместитель председателя правительства по социальной политике - министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова.

— Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны, сейчас они проходят внутренние согласования. На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Это все заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством, — отмечает главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России  Сергей Воронин.

 

 

Комментарии: 0