В России проводится массовое обследование новорожденных на 5 генетических заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. В этом году Владимирская область вошла в федеральный пилотный проект, в рамках которого в неонатальный скрининг включены еще два заболевания – спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
Как сообщила заведующая медико-генетическим кабинетом Областной клинической больницы, главный внештатный специалист Департамента здравоохранения по медицинской генетике Наталья Иринина, за 6 месяцев этого года в регионе проведено 4500 исследований на выявление генетических заболеваний у новорожденных. В результате выявлено 6 случаев патологии: 2 – муковисцидоз и по одному случаю – спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит, фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз.
Раннее выявление генетических заболеваний у новорожденных имеет особое значение. Это позволяет своевременно начать лечение и минимизировать тяжелые последствия для здоровья ребенка. Такие дети обеспечиваются бесплатными лекарствами и лечебным питанием.
— Например, в этом году благодаря расширенному неонатальному скринингу мы вовремя выявили спинальную мышечную атрофию. Клинически это заболевание никак не проявлялось. В конце июля ребенок будет направлен в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей на проведение курса генетической терапии. Своевременное лечение позволит ребенку нормально расти и развиваться, — отметила Наталья Иринина.
По словам главного внештатного специалиста Департамента здравоохранения по медицинской генетике Натальи Ирининой, в следующем году неонатальный скрининг планируется расширить до 36 наследственных заболеваний, и это произойдет по всей стране. Для этих целей откроются межрегиональные центры ранней диагностики.
Комментарии: 0