12 октября 2022 года в Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре высоких медицинских технологий (Первая детская больница) прошла процедура введения препарата «Золгенсма» 2-месячному мальчику. Он стал самым маленьким ребенком, получившим данную терапию.
«Золгенсма» успешно применяется при лечении тяжелого генетического заболевания спинальной мышечной атрофии и вводится один раз в жизни. Препарат считается одним из самых дорогих препаратов в мире и закупается фондом «Круг добра».
Обычно СМА связана с потерями участка пятой хромосомы или точечными мутациями гена SMN1, который называют геном выживаемости мотонейронов. «Золгенсма» обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Чем раньше ребенку введен препарат, тем меньше мотонейронов он успеет потерять. Оптимальное время введения лекарства – первые полгода с момента рождения.
В 2022 году в Петербурге по инициативе главного внештатного специалиста Комитета по здравоохранению по медицинской генетике, главного научного сотрудника Отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им.Д.О.Отта, ныне покойного Владислава Баранова был инициирован пилотный проект по выявлению спинальной мышечной атрофии. Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления данного заболевания.
В нем приняли участие более 20 медицинских организаций, с начало года обследовано 31743 ребенка. Выявлено 579 носителей генов СМА и 4 больных ребенка. Один из них как раз и получил введение препарата «Золгенсма», еще одна девочка получит препарат в ближайшее время.
Реализация данного проекта позволила городу лучше подготовиться к внедрению проекта расширения неонатального скрининга на 36 заболеваний. Благодаря ему было отработано взаимодействие роддомов, Медико-генетического центра и ФГБНУ НИИ АГиР им.Д.О.Отта.
Комментарии: 0