Российские «бабочки» - пациенты с редким генетическим заболеванием кожи одними из первых в мире начали получать генно-заместительную терапию.
В России спасительную генную терапию применили к двенадцатилетней жительнице Надеждинского района Приморского края Даше Богачевой, с рождения страдающей редким заболеванием кожи – дистрофической формой буллезного эпидермолиза. Это неизлечимое заболевание, когда радикально снижается прочность кожи, а в тяжелых случаях – слизистых оболочек. «Виновата» здесь мутация в генах, кодирующих белки, «сшивающие» слои кожи между собой.
10 марта приморский ребенок-«бабочка» получила в краевом профильном стационаре очередную процедуру, которую ей необходимо делать по строгому графику лечения - каждый понедельник.
До недавнего времени для данного заболевания существовала лишь симптоматическая терапия, направленная на заживление ран, профилактику инфекций и коррекцию осложнений. Довольно болезненную медицинскую процедуру требовалось проводить постоянно. С развитием генной терапии появился препарат «Беремаген геперпавек», который привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена.
Препарат представляет собой гель для местного применения. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные до этого нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, на определенное время обретут способность функционировать как здоровые. В технологии нанесения препарата используются российские медицинские изделия — сетки «Рупитель» с односторонним силиконом, аналогов которым нет в мире.
В феврале 2025 года приморская девочка Даша начала получать генную терапию. Это стало возможным благодаря президентскому фонду «Круг добра» и фонду «Дети-бабочки». Представители фондов приехали во Владивосток и провели первое обучающее нанесение уникального препарата в Краевом кожно-венерологическом диспансере. Директор медицинских программ фонда «Дети-бабочки» Анастасия Сабитова и врач-дерматовенеролог Ольга Орлова подробно рассказали и показали на пациентке все особенности проведения медицинской процедуры, которую девочка будет получать, как требует курсовое лечение, в течение полугода.
Также в рамках двухдневного визита экспертов благотворительного фонда «Дети-бабочки» в диспансере прошел осмотр пациентов с генными дерматозами. Эксперты фонда совместно со профильными специалистами Приморского края приняли 8 пациентов с буллёзным эпидермолизом, ихтиозом различных форм и другими редкими кожными заболеваниями. Затем коллеги обменялись опытом ведения пациентов и разобрали сложные клинические случаи.
— За счет лечения раны будут заживать быстрее, значительно снизится риск появления рецидивирующих и хронических ран, что окажет прямое влияние на общее состояние здоровья организма и снизит вероятность возникновения тяжелых осложнений. Тем самым страшные раны на теле «бабочек» останутся лишь в нашей памяти, — заключила руководитель фонда «Дети –бабочки» Алена Куратова.
В Приморском крае применения этого уникального препарата ждут 22 человека с диагнозом врожденного буллезного эпидермолиза. Из них 11 детей в возрасте от 5 до 15 лет, и 11 взрослых от 19 до 62 лет. 10 человек из наших «бабочек» являются подопечными фонда «Белла. Дети-бабочки».
Категории: Региональные новости.
Комментарии: 0