В Чеченской Республике с начала 2025 года 11 391 новорождённому проведено обследование на 36 наследственных и редких заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга. Это важная мера ранней диагностики, которая позволяет выявить тяжёлые генетические патологии ещё до появления первых симптомов.
Скрининг проводится бесплатно по линии национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». В перечень обследуемых заболеваний входят, в том числе, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена веществ.
— Благодаря расширенному неонатальному скринингу мы можем выявить ряд заболеваний на ранней стадии и оперативно начать лечение. По итогам первого полугодия у 15 детей были диагностированы генетические патологии. Все они, по заявке Министерства здравоохранения Чеченской Республики, включены в перечень пациентов, получающих помощь от фонда «Круг Добра», — рассказала Джамиля Сайдаева заведующая медико-генетической консультацией Республиканского перинатального центра.
Забор крови у новорождённых проводится в первые дни жизни — у доношенных детей на вторые сутки, у недоношенных — на седьмой день после рождения. Анализ выполняется в лаборатории Республиканского перинатального центра. Кровь новорождённого берётся из пятки ребёнка, и при обнаружении отклонений специалисты незамедлительно связываются с родителями и организуют дальнейшие консультации и обследования.
Категории: Региональные новости.
Комментарии: 0