В Калмыкии благодаря неонатальному скринингу впервые выявлен случай рождения ребенка с диагнозом СМА

В Калмыкии на сегодняшний день мы сделали важный шаг в борьбе с этим заболеванием благодаря неонатальному скринингу новорожденных детей. С 2023 года в России запущен расширенный неонатальный скрининг, и число наследственных заболеваний, подлежащих тестированию, увеличилось с 5 до 36. В Калмыкии с начала 2025 года в рамках этого скрининга обследовано 913 новорожденных.

 В мае текущего года, в Перинатальном центре им. О.А. Шунгаевой в ходе неонатального скрининга у новорожденного был обнаружен диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА). Это редкое генетическое заболевание, которое разрушает нервные клетки, отвечающие за движения, и ведёт к тяжёлой утрате двигательных функций.

Благодаря проведенному скринингу, применению современных технологий, слаженной работе медиков, Минздрава Калмыкии и тесному сотрудничеству с федеральными экспертами, при поддержке Президентского Фонда «Круг добра» для ребенка был приобретен уникальный лекарственный препарат —  Золгенсма, стоимостью около 94 миллионов рублей и которая признана самым дорогим препаратом в мире. Одноразовое введение этого средства предоставляет ребенку возможность жить полноценной жизнью без инвалидности и серьезных осложнений.

В середине июля ребенок успешно прошёл лечение и сегодня находится дома в стабильном и удовлетворительном состоянии.

 Фонд  «Круг добра» оказывает помощь детям с тяжелыми заболеваниями, включая редкие (орфанные) заболевания, путем финансирования дорогостоящего лечения. В Калмыкии 13 детей — подопечные фонда «Круг добра». Из них 12 обеспечиваются лекарственными препаратами и один ребенок – медицинскими изделиями. За четыре года работы помощь оказана более 28 тысячам детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Они получают жизненно необходимые лекарства, современные медизделия, высокотехнологичные средства реабилитации и доступ к передовым методам лечения.

Фонд был создан по инициативе Президента России Владимира Путина и получает федеральное финансирование. Если вы хотите узнать больше о фонде или обратиться за помощью, вы можете посетить их сайт, связаться по телефону горячей линии или обратиться в региональный Минздрав.