Восьмилетний Артемий из Тульской области с мышечной дистрофией Дюшенна получил жизненно важный геннотерапевтический препарат в Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова. Введение препарата позволит остановить развитие тяжелого заболевания. Бесплатное лечение одним из самых дорогих в мире препаратов стало возможным при поддержке президентского фонда «Круг добра».
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное заболевание, приводящее к мышечной слабости. Оно вызвано мутацией в гене, отвечающем за производство белка дистрофина, который играет ключевую роль в поддержании здоровья скелетных мышц. При его дефиците мышечная ткань постепенно разрушается. Современный препарат «Элевидис» позволит организму мальчика самостоятельно вырабатывать недостающий белок дистрофин. Это поможет замедлить прогрессирование заболевания и снизить риск развития сопутствующих осложнений.
— Миодистрофия Дюшенна — это редкое заболевание, в Тульской области им страдают трое детей. Они получают бесплатное лечение за счет фонда «Круг добра». Препарат «Элевидис» — это инновационный метод терапии, который появился в арсенале российских врачей в 2024 году и теперь доступен тульским пациентам, — рассказал Дмитрий Харитонов главный педиатр Тульской области.
В Тульской области насчитывается более 110 детей, страдающих орфанными (редкими) заболеваниями. Это дети, страдающие спинальной мышечной атрофией, туберозным склерозом, муковисцидозом и многими другими редкими заболеваниями. Раннее начало терапии, которое стало возможным благодаря поддержке фонда «Круг добра», дает детям шанс укрепить здоровье и значительно улучшить качество их жизни.
Одним из наиболее эффективных и доступных методов ранней диагностики орфанных заболеваний является неонатальный скрининг. Эта процедура проводится на вторые сутки жизни у доношенных новорожденных и на седьмые сутки у недоношенных детей. Скрининг на 36 видов орфанных заболеваний позволяет выявить серьезные патологии у младенцев еще до появления первых клинических симптомов. Все дети, у которых диагностированы редкие заболевания, получают лечение и находятся под контролем врачей.
Напомним, что укрепление здоровья детей — одна из задач нацпроекта «Семья».
Категории: Региональные новости.
Комментарии: 0