Более 107 тысяч новорождённых из УрФО обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга в свердловском медцентре в 2025 году

Специалисты лаборатории Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге провели в 2025 году исследования проб крови более 107 тысяч новорождённых из Уральского федерального округа, чтобы максимально рано выявить у малышей врождённые или наследственные заболевания. В числе обследованных — 34,7 тысячи новых жителей Свердловской области. Такая диагностика доступна бесплатно благодаря внедрению расширенного неонатального скрининга в рамках национального проекта «Семья» и комплекса мероприятий Десятилетия детства в России.

— Неонатальный скрининг даёт возможность спасать десятки детских жизней только в нашем регионе. В масштабах всей страны это уже почти 2 тысячи малышей. Благодаря государственной программе родители с самого рождения сына или дочки с наследственными заболеваниями знают, что их ребёнку нужен, например, особый рацион питания, что необходимо выполнять все рекомендации врачей по лечению, и тогда реально избежать тяжёлых форм патологий, — рассказал Денис Паслер губернатор Свердловской области.

Скрининг проводится всем новорождённым детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. В случае отклонения результатов теста от нормы врач-генетик незамедлительно консультирует ребёнка и организует проведение дополнительного обследования в референсном центре расширенного неонатального скрининга — Медико-генетическом центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве. Диагноз наследственного заболевания, заподозренного в результате скрининга, оказывается окончательно установленным уже на 7-18 сутки жизни ребёнка.

В результате этой работы в 2025 году у 58 новорождённых Свердловской области были подтверждены генетические заболевания. Наследственные болезни обмена веществ выявили у 21 свердловчанина, первичный иммунодефицит диагностирован у семи малышей, спинальная мышечная атрофия — у двух. Благодаря такой ранней диагностике врачи начинают своевременное лечение, подарив семьям шанс на благополучную жизнь.

Напомним, что расширенный неонатальный скрининг на 36 редких наследственных заболеваний проводится с 2023 года. С 2026 года в перечень дополнительно включены два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.