В Калининградской области расширенный неонатальный скрининг с начала года прошли более 2,2 тысяч новорожденных

В Калининградской области продолжается активная реализация программы расширенного неонатального скрининга («президентского теста»). С начала 2026 года диагностику на выявление редких генетических и врожденных заболеваний прошли уже 2 222 новорожденных ребенка.

Напомним, что в настоящее время младенцев тестируют не на 5, как это было несколько лет назад, а на 36 наиболее распространенных и опасных врожденных патологий. В их число входят спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты, а также широкая группа нарушений обмена веществ.

—  Главная ценность неонатального скрининга — это время. Забор крови из пяточки новорожденного берется в первые 24–48 часов жизни ребенка прямо в роддоме. Это позволяет нам выявить тяжелейшие патологии еще до появления первых клинических симптомов. Благодаря этому врачи могут начать лечение буквально с первых недель жизни малыша, что в большинстве случаев гарантирует сохранение здоровья и спасает жизни, — отметила Марина Новик генетик Перинатального центра. 

Забор биоматериала осуществляется во всех родовспомогательных учреждениях региона. В ходе массового обследования с начала года у 3 малышей были выявлены орфанные заболевания. В частности, у одного из новорожденных подтвердился диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА). Ребенок был оперативно направлен в федеральный центр, где уже успешно получил необходимую высокотехнологичную генотерапию. Остальные двое детей с выявленными патологиями также оперативно взяты под наблюдение и сейчас получают всю необходимую терапию.

В случае получения условно положительного результата, образцы оперативно направляются в федеральные референтные центры для подтверждающей диагностики.

Отметим, что программа расширенного скрининга полностью бесплатна для всех семей и финансируется за счет средств федерального и регионального бюджетов. С начала года в регионе были зафиксированы случаи отказа родителей от проведения данного исследования. Однако с каждым годом количество таких отказов снижается, что говорит о высокой информированности и ответственности калининградских семей.