Программа расширенного неонатального скрининга новорождённых помогла специалистам свердловского Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» диагностировать у младенца редчайшее генетическое заболевание — синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии. В мире описано не более 40 случаев такой патологии. Выявление недуга сразу после рождения ребёнка позволило своевременно начать заместительную иммунную терапию, что защитит растущий организм от жизнеугрожающих инфекций.
По случаю Международного дня неонатального скрининга, который отмечается 28 июня, медицинские работники напоминают о важности данного исследования, доступного в рамках национального проекта «Семья» и комплекса мероприятий Десятилетия детства в России. Скрининг всех новорождённых в Уральском федеральном округе проводится в КДЦ «ОЗМР» по восьми каплям крови, взятым из пяточки малыша после рождения.
— За первый период 2026 года в нашей лаборатории исследованы более 48,5 тысячи образцов крови младенцев Свердловской, Курганской, Челябинской областей, Ханты-Мансийского и Ямало-Ненецкого автономных округов. Из более чем 16,3 тысячи проб крови детей, рождённых в нашем регионе, в 21 случае выявлены наследственные заболевания. Таким образом наши врачи могут оперативно начать терапию ещё до появления первых симптомов, чтобы предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидизации, — отметила Александра Павлова и.о. главного врача Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка».
Расширенный неонатальный скрининг даёт возможность выявить риски развития 38 редких наследственных заболеваний. Особую тревогу медицинских работников вызывают болезни, связанные с врождёнными нарушениями первичного иммунитета. За истекший период 2026 года в Свердловской области выявлено три таких случая. Двоим детям поставлен диагноз тяжёлого комбинированного иммунодефицита и выполнена трансплантация костного мозга в Областной детской клинической больнице в кратчайшие сроки после рождения — это единственный метод лечения, который может предотвратить тяжёлые последствия.
Отметим, что впервые выявленный у ребёнка в нашем регионе синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врождённых пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни. Своевременное уточнение генетического диагноза позволило врачам ОДКБ совместно со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии им. Д.Рогачёва оптимизировать тактику лечения малыша.
В масштабах страны расширенный неонатальный скрининг дал возможность спасти уже более 2 тысяч детских жизней. Если бы родители с самого рождения малышей не знали, что из-за наследственного заболевания им требуется особое внимание и лечение, рост тяжёлых форм данных патологий был бы неизбежен.
Категории: Региональные новости.
Комментарии: 0