Главная
/
Региональные новости
/
Студентка УГМУ Минздрава России представила исследование редкой генетической патологии на юбилейном конгрессе Вельтищева

Студентка УГМУ Минздрава России представила исследование редкой генетической патологии на юбилейном конгрессе Вельтищева

В Москве состоялся XXV Юбилейный Российский конгресс с международным участием «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии — Конгресс Вельтищева». Мероприятие является одним из ключевых событий в сфере детского здравоохранения.

В работе форума приняла участие студентка 6 курса института педиатрии и репродуктивной медицины Уральского государственного медицинского университета Минздрава России Анастасия Рамзаева.

Анастасия представила постерный доклад на тему «Семейная форма атипичного гемолитико-уремического синдрома у двух сиблингов». Исследование посвящено редкому генетическому заболеванию, ассоциированному с мутацией гена CD46 — были проанализированы клинические проявления атипичного гемолитико-уремического синдрома у брата и сестры с идентичной мутацией гена CD46. Несмотря на одинаковый генотип, клиническая картина у сиблингов существенно различалась.

У девочки наблюдалась классическая триада проявлений: тромбоцитопения, поражение почек и микроангиопатическая гемолитическая анемия. У мальчика почечная симптоматика отсутствовала — органом-мишенью стал желудочно-кишечный тракт: с рождения наблюдались гастроэнтериты и другие поражения ЖКТ, что длительное время затрудняло постановку диагноза.

В рамках конгресса студентка УГМУ Минздрава России также посетила секцию по нефрологии, где обсуждались вопросы, непосредственно связанные с темой ее исследования. Особую ценность представило общение с коллегами из Ростова-на-Дону — практикующими врачами, регулярно участвующими в работе конгресса.

— Случай, который я представила, демонстрирует высокую информативность генетического исследования и вариабельность клинических проявлений атипичного гемолитико-уремического синдрома даже при наличии идентичного генотипа. Это подчеркивает важность комплексного подхода к диагностике и необходимости учитывать возможность поражения различных органов-мишеней. Участие в конгрессе такого уровня дало возможность не только представить свои результаты, но и получить ценные рекомендации от ведущих специалистов, а также обменяться опытом с коллегами из других регионов, — отметила Анастасия Рамзаева.

В Уральском государственном медицинском университете Минздрава России уделяется особое внимание развитию научно-исследовательской деятельности студентов — активно внедряются современные образовательные технологии, включая развитие навыков медицинской коммуникации с применением технологий искусственного интеллекта и клинических кейсов.

Участие студентов в крупных научных форумах, таких как конгресс Вельтищева, способствует формированию профессиональных компетенций будущих врачей, развитию навыков презентации научных результатов и интеграции в профессиональное медицинское сообщество.

Категории: Региональные новости.

Комментарии: 0